fabry病要怎么治疗?可能治好吗?

Fabry病是由于溶酶体中水解酶α半乳糖苷酶A（αgalactosidaseA）缺乏，导致糖（神经）鞘脂[glycosphingolipid，主要成分为神经醯胺己3糖苷globotriaosylceramide（Gb3）]蓄积而导致多系统受累的疾病.临床以特征的皮肤改变（血管角质瘤）、感觉异常、肾功能衰竭等为主要表现.本症又称弥漫性躯体血管角质瘤（angiokeratomacpisdiffusum）.1898年德国Fabry和英国Anderson分别报道，故又称Anderson．Fabry病.对Fabry病的认识百余年来经历了由临床、病理，进而到相关的酶、基因的了解，特别是近年已有基因重组产品用于治疗，充分展现了人们对遗传性疾病研究的历程.Fabry病如及时诊断有酶替代治疗的可能，可极大改善预后，但因本症为多系统受累疾病，临床表现多样，极易漏诊误诊.现将Fabry病的诊治进展叙述如下。