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如何预防小儿丙酸血症？

经理的儿子刚出生不久就出现吐奶的状况，喂奶很是费劲，还一直睡觉。经理担心儿子，去医院检查是小儿丙酸血症，这对经理来说是晴天霹雳，这该如何预防呢。想得到怎样的帮助：小儿丙酸血症如何预防呢？

提问时间：2021-07-02

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。

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