苯丙酮尿症可以治好吗？

你好，小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传，如果现在已经确诊，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。

开始治疗的年龄愈小，效果愈好，是可以治好的。低苯丙氨酸饮食。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。