CD41-42位点B-地贫基因突变(纯合子一定是重

病例分析:纯合子是指染色体上的二个等位基因突变点相同者，因为有二个突变点，使B链生成完全或几乎完全受抑制，以致含有B链的HbA合成减少或消失，而 HbF明显增加，由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧，另有慢性溶血性贫血及骨骼改变。

意见建议:因此，B地中海贫血，纯合子是重型。