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一岁时因黄疸在上海确诊希特林蛋白缺乏症

一岁时因黄疸在上海确诊希特林蛋白缺乏症，现在5岁了！经常隔段时间说膝盖痛不知道怎么回事？肝功能检查胆汁酸还有14正常吗？是不是肝功能还没恢复还有问题？

提问时间：2020-02-28

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

希特林蛋白缺乏症是由于citrin不足，由此引发的一系列生化代谢紊乱。表现为不同临床表型和预后差异的一种遗传代谢病。
检查单胆汁酸偏高、孩子出现身体不适，还需要以饮食控制为基础，在临床医生指导下做积极治疗。

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