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患者提问

1.检测到a珠蛋白基因—SEA缺失纯合子;2。

1.检测到a珠蛋白基因—SEA缺失纯合子;2. a2珠蛋白基因无扩增产物。是什么意思?属重型地贫吗?
提问时间:2020-06-11
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 你好,a珠蛋白基因缺失导致的是a地中海贫血,地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,分为α地贫和β地贫。

    在中国,a-地贫基因携带率为2.64%,意见建议:一般如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,有25%可能属于正常。

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