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是否是苯丙酮尿症携带者

患者年龄:我老公四叔家的孩子小时候头发黄,脸白,没有经过治疗,将近十八周岁了,精神上有问题,有打人的现象,一直在精神病院治疗,我老公的爷爷的弟弟的重孙子患有苯丙酮尿症,三岁过被确诊,请问我老公会是这种疾病的携带者吗?做染
提问时间:2020-02-25
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:你好,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传的先天遗传病,所以患者多在新生儿、幼儿时期就开始出现症状,典型症状除了神经系统方面的病变外,还有行为异常、毛发颜色变浅、体液鼠尿味等特征,你丈夫多年没有这些症状,可以排除有患苯丙酮尿症的可能,但由于此种病的隐性遗传,不排除是此种疾病隐性携带者的可能。

    指导意见:目前我国有通过DNA分析进行产前诊断的预防措施,但由于基因的复杂性,所以检查的准确性存在风险,建议到有相关先进设施的综合医院进行此项检查。

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