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苯丙酮尿症症状是怎么样的

最近孩子精神状态不是很好,有时候会发烧,身上起一个小红点的,就赶紧带孩子去当地医院进行检查,说是苯丙酮尿症,这个苯丙酮尿症一般都会有什么症状呢?
提问时间:2020-01-23
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    该病可以表现色素脱失,毛发颜色变浅以及智力低下。孩子出现发热以及身体出现红点症状,不属于苯丙酮尿症的临床表现。

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