苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
该病可以表现色素脱失,毛发颜色变浅以及智力低下。孩子出现发热以及身体出现红点症状,不属于苯丙酮尿症的临床表现。
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