停用所有药物一个月以上,周四下午上海瑞金医院性腺专病门诊就诊。带上所有资料,如检查结果不符合确诊要求,建议你要在瑞金医院内分泌科住院重新检查。
1血、尿、粪常规2肝、肾功能,血电解质3血脂全套4性激素全套+17羟孕酮(17OHP)5甲状腺功能全套+TRAb6染色体核型分析7胸片(PA位)8EKG9左手腕、肘、肩关节摄片测骨龄10肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺、甲状腺B超11睾丸、附睾、精索、前列腺B超12垂体MRI(平扫+动态增强)13血ACTH14血F节律(8am、4pm、12pm)1824h尿皮质醇19肾上腺CT(平扫+增强)20OGTT+胰岛素释放(82.5g糖粉)21GnRH(LHRH)兴奋试验22HCG兴奋试验23嗅觉测定24生长激素(GH)×2次25IGF1/IGFBP3特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种先天性下丘脑垂体疾病,由于下丘脑垂体不能脉冲分泌促性腺激素释放激素(GnRH)促黄体素(LH)/卵泡刺激素(FSH),导致青春期不能启动,性腺功能低下,最终引起不孕不育,是目前性腺发育异常最常见的病因之一。
由于IHH患者青春期无法启动,男性患者雄激素水平低下,少精或无精,女性患者雌孕激素水平低下,无排卵,无月经周期,所有患者都有第二性征不能发育,不孕不育的问题。
此外,性激素的长期缺乏还可导致其它内分泌代谢的异常,如钙吸收不良、骨质疏松;糖脂代谢异常,胰岛素抵抗、糖尿病、高脂血症、高血压等,有引发心血管疾病的潜在危险。
因此,目前针对HH患者的治疗目的为:1)恢复性功能,改善性欲,提高性生活质量和乐趣;2)促进并维持第二性征的发育;
3)提高骨密度,预防骨质疏松;4)改善成人生长激素缺乏;5)降低心血管事件发生风险的可能;6)恢复生育能力。治疗手段为激素替代法,包括GnRH脉冲治疗,促性腺激素治疗以及性激素替代。
持续性脉冲式输注GnRH模拟青春发育过程为本病最理想、最符合下丘脑垂体性腺轴生理调节机制的治疗方法。文献报道经过至少2年的GnRH脉冲泵治疗,100%可以使睾丸体积增大,60~70%可诱发排卵或精子生成。
另外,GnRH泵作为女性不育症促排卵或男性隐睾的治疗手段也有非常显著的疗效。
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