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儿子患上最轻的“唐氏综合症

儿子11个月去检查了染色体但是化验结果医生告诉我是嵌合型唐氏综合征,那和唐氏综合征有区别吗,有什么区别啊?最轻的唐氏患者会是什么样呢
提问时间:2020-06-10
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。

    其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。意见建议:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

    最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q,少数为15号染色体。

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