肝豆状核变性有什么临床表现？

肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床上以肝硬化和基底节的退行性变为其显著特征。

起病多在11-25岁，病情呈进行性加重。起病年龄小的患者多以肝脏症状为首发表现，起病年龄大者则以神经精神症状多见，40%患者以精神症状或缓慢进展的痴呆症状为首发表现。

提供铜蓝蛋白的检测值和正常参考值。可检测血清铜氧化酶，血清游离铜，尿铜。必要时基因检测协助诊断。饮食注意低铜，可达到控制和延缓病情发展，防止并发症产生。