我是一名患了神经纤维瘤的患者，我妈也有。

神经纤维瘤是一种遗传性疾病，是由于基因缺陷引起神经嵴细胞发育异常导致的，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑及周围神经多发性神经纤维瘤。

该病的诊断主要以临床体征与影像学检查结合为主，临床体检主要通过视诊，观察身体皮肤牛奶咖啡斑数目及颜色，影像学检查主要有X线检查、椎管造影、CT及MRI等，此外，还可以通过基因功能分析分类。

该病无法彻底治愈，只能对症治疗，缓解症状，如：听神经瘤、视神经瘤等可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。