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小儿槭糖尿病是什么病啊？

最近家里发生了一些事，让我们但担心难过，姐姐家的的孩子很可爱，活泼，壳讨人喜欢了呢。但是最近孩子身体不舒服，带着去医院检查说是小儿槭糖尿病。这犹如晴天霹雳啊。想得到怎样的帮助:这是什么病啊？

提问时间：2020-08-28

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，槭糖尿病即枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

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