型粘多糖病大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累积多个系统,有着类似的临床症状。总结起来有面容丑陋,船型头,头大,浓眉大眼,前额和双颧突出,毛发多而发际低,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚;
骨骼畸形,身材矮小,成人身高常低于120cm,或120cm至140cm之间,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手;
智力低下;眼部病变;常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。如果对粘多糖病缺乏认识,常被误诊为缺钙、佝偻病等,结果补了很多钙也不起效,症状越来越重,治疗效果也越来越差。
各型的临床表现差异较大,即使是同一类型,临床表现也存在个体差异。重者常在10岁左右因重要脏器功能损伤而夭折。
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