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高雪氏病是什么病,怎么治疗

请问,发现脾肿大4月余,没有治疗过,到医院检查症状有牙龈出血,淋巴结无肿大,肝肋下未及,脾肋下5cm;体温36.5℃;年轻的时候有震颤麻痹症,外伤时皮肤有色素沉着,血小板最近降低,牙龈出血。骨髓检查:涂片易见高雪氏细胞。
提问时间:2020-05-12
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,成年型20~40岁发病,没有脑损害,主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。

    做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞,检测白细胞可测定β-葡糖苷酶的活性,产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性

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