苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，引起机体中毒的疾病。
这个病只能通过饮食来控制，不能吃含有苯丙氨酸的食物。否则就会引起蓄积性中毒。
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