问患者提问

怀孕期可以查胎儿苯丙酮尿症吗

我姐四十五了，刚刚怀孕两个多月，前三个孩子生出来都有苯柄酮尿症，想想问问专家们在孕期可以查不，建议要孩子不，多谢了苯丙酮尿症

提问时间：2020-04-14

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

你好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需。

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