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患者提问

因为我们第一胎是苯丙酮尿症患儿之前一直在北大妇幼医

你好因为我们第一胎是苯丙酮尿症患儿之前一直在北大妇幼医院治疗。我现在纠结的问题是医院里医生说要二胎可以做产前检查看二胎是否有苯丙酮尿症。做的检查有基因检测,羊水穿刺,染色体等。检查结果出来医生说没事可以生。但是新生儿筛查告诉我们苯丙氨酸高。让我们去复查。我现在好害怕啊
提问时间:2020-06-15
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    如果已经做过产前诊断,那么孩子患上苯丙酮尿症的可能性应该极小或者是没有的。因为你们现在做的是筛查,所以不用过于担心。

    还孩子去做一个复查看看。新生儿筛查就象孕期的唐氏筛查一样,只是个患病概率的检查,和确诊检查完全不一样的,筛查阳性,并不表示就是患儿的。

    只是表示孩子有患筛查疾病的可能而已。我们也常有筛查苯丙氨酸高的,复查后就排除掉是患者了。毕竟你们已经做过产前诊断了,真不用太担心哦。

    好好照顾自己和孩子,按医生安排的时间去复查就行。以上是对“因为我们第一胎是苯丙酮尿症患儿之前一直在北大妇幼医”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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