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天我小孩出生7天时被医生抽了血作筛查,到小孩22天

天我小孩出生7天时被医生抽了血作筛查,到小孩22天时被告知筛查结果:PA:121,怀疑为苯丙酮尿症。请教专家苯丙酮
提问时间:2020-03-12
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  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    病情分析: :新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊意见建议:早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。

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