真性红细胞增多症存活

本病较为少见本病总的发病数在我国并不高发病率约为5/100万诊断时的平均年龄是60岁范围为15到90岁发病年龄以31～60岁居多男性多于女性(大约是1.3～2：l)且以老年男性居多儿童罕见5%的病人发病时不足40岁该病自然病程一般在18～36个月如果无并发症病程可达10～20年有报道存活30年以上者病起病隐匿常有数月至数年的无症状期常在血常规检查时被发现有的病例在出现血栓形成和出血症状后才明确诊断很多症状和体征与血容量和血液黏滞度增高有关最早出现的症状常为血液循环障碍和神经系统方面的有关症状主要临床表现有以下几个方面1.皮肤改变有特征性表现为皮肤变红特别是颜面、颈部和肢端部位黏膜充血呈淡蓝色Osler描述其症状为夏日如玫瑰红冬日如靛青蓝常见毛细血管扩张齿龈出血和鼻衄也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积酒渣和匙形甲50%患者患有水源性瘙痒可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒灼热或刺痒感通常持续30～60min与水温无关也可发生与水无关的瘙痒血中和皮肤中组胺增高2.神经系统头痛最为常见50%病人均有此表现可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常也可有心绞痛和间歇性跛行少数患者以脑血管意外为首发表现就诊该组症状主要是因红细胞数增加、全血容量增多和血黏度增高而导致的血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的3.出血发生率4.组胺增高的表现本症伴颗粒细胞增加嗜碱粒细胞也增多后者富含组胺组胺释放增加可致消化性溃疡故本病患者消化性溃疡发生率为10%～16%较正常人高4～5倍溃疡所致的上消化道大出血多见可威胁生命皮肤瘙痒也常见40%发生在热水浴之后10%可伴荨麻疹5.其他本病因骨髓细胞过度增殖使核酸代谢过高血液尿酸浓度升高少数病人可发生尿酸肾岔现为尿结石和肾绞痛或痛风性关节炎症状有些病人可发生胆结石、阻塞性黄疸和胆绞痛最常见的体征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和结膜充血呈绛红色如酒醉状视网膜和口腔黏膜也显示充血约70%以上患者动脉血压升高约75%以上的患者可有脾脏肿大通常为中、重度肿大与继发性红细胞增多症有一定的鉴别诊断意义约40%患者可能有肝大随疾病的发展肿大逐渐明显诊断标准诊断PV的最主要依据是红细胞增多、白细胞增高、血小板增多和脾肿大大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条部分患者甚至仅有红细胞增多偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大因此有时PV诊断很难确立1975年PV研究组(PVSC)提出了诊断标准但诊断标准提出已有20余年此间对其中某些内容有了一些新的认识因此不断有作者对其进行补充和修订由于PV迄今仍为排除性诊断只有在排除继发性红细胞增多症(secondarypolycythemia)和相对红细胞增多症(apparentpolycythemia)后方可确诊其鉴别诊断要点见下表有关实验室检查可分二个阶段进行：第一阶段包括全血细胞计数、尿常规、血清铁蛋白、VitB12和叶酸水平分析肌苷、肝功能实验、血象分析、COHb、腹部超声检查在排除了常见继发性红细胞增多症以后进行第二阶段检查包括骨髓活检、染色体核型分析、血清EPO水平测定、氧离曲线、肺功能实验、胸部X片、心电图等以进一步鉴别和确诊指标PV继发性红细胞增多症相对性红细胞增多症脾肿大有无无白细胞增多有无无血小板增多有无无肾上腺素诱导的血小板第一波异常有无无红细胞容积增高增高正常动脉血氧饱和度正常减低ㄍ正常正常血清维生素B12增高正常正常中性粒细胞碱性磷酸酶增高正常正常骨髓全髓高度增生红系高度增生正常EPO水平减低增高正常自发性CFU-E生长有无无根据皮肤改变特征性血液细胞学检查的红细胞绝对增加红细胞压积55%～80%白细胞和血小板亦增多即可诊断1986年国际PV研究组(PVSG)制定的标准简便易行可供临床参考和借鉴另外国内根据具体情况也制定了相应的标准1.PVSG标准(1)A类标准：①红细胞容量增加(51Cr红细胞标记法：男性≥36ml/kg女性≥32ml/kg②动脉血氧饱和度≥0.92③脾大(2)B类标准：①血小板计数