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爱德华氏综合征可以治疗吗

提问时间:2020-02-20
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  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    问题分析:爱德华氏综合症(亦称18-三体综合症)在众染色体三倍体症当中,其广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。

    爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。意见建议:没有治疗办法,生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。

    虽精心护理,患儿大多在2-3个月内死亡,平均存活71天,只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。均有严重智力低下。

    在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。

    对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。

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