问题分析:家长你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,精氨酸高,这应警惕高精氨酸血症的。这是由于精氨酸酶缺乏,使精氨酸不能分解成尿素和鸟氨酸,血、尿中精氨酸浓度增高,造成脑、肝、肾损伤,引起一系列临床表现:生后不久即出现烦躁,呕吐;
患儿2岁内,出现"剪刀"步态,痉挛性双侧瘫,惊厥、严重智力低下,脑电图异常。转氨酶增高,肝肿大。意见建议:建议:应早诊断、早治疗。
患儿应喂必需氨基酸(除精氨酸外)食物,年龄较大患者可予低蛋白饮食和苯甲酸钠。谢谢
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