苯丙酮尿症怎么筛查呢？

四病筛查是苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味―这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病

2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。

3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表现为假性性早熟。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。

4、葡萄糖―6―磷酸脱氢酶缺乏症临床表现差异极大，轻型可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。这几种病都不容易发现，一旦发病后才发现，治疗会有一定难度，所以四病筛查是非常必要的。