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遗传代谢病代谢产物检测C5OH/C8偏低对宝宝有什

遗传代谢病代谢产物检测C5OH/C8偏低对宝宝有什么影响

提问时间：2020-06-12

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

指导意见：一般神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

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