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医生您好,小儿五岁,刚查出是digeorge综合征

医生您好,小儿五岁,刚查出是digeorge综合征,心脏正常,染色体22q11缺失,生长较迟缓,易生病,好动不爱睡
提问时间:2020-05-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。

    意见建议:这个病很罕见,国内没有很权威的医院。可你考虑胸腺移植。造血干细胞移植,可有一定效果。但是后天的基因很难改变。

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