地中海贫血严重时会导致患者出现心脏病，以及脾脏类的异常。部分患者骨骼会发生改变，使患者免疫力下降，从而导致患者经常复发感染。
通常地中海贫血在轻型时患者无明显症状，或者出现轻微的贫血。而在中型以及重型时，患者会经常出现头晕目眩等不适症状。
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