根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类:α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损,β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。
镰刀型红血球疾病,又名镰刀型贫血(SickleCellAnemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造,在新生儿则是γ蛋白链过多。
过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链,然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏;
若其浓度过高,则有形成有毒聚集体的可能。隐性患者只是基因携带者,并没有患病。
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