下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤主要见于儿童及婴幼儿临床上极为罕见有性早熟痴笑样癫痫有些可伴有其他类型癫痫或行为异常该病常合并其他先天性畸形伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全垂体缺如肾上腺、甲状腺及心肾畸形
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