你好,根据以上描述应该是得了小儿脆性X染色体指导意见你好,脆性X染色体即脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。
FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
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