先天性甲低,即先天性甲状腺功能低下,是儿童时期常见的智残性疾病.根据发病年龄段的不同先天性甲减可分为幼儿和儿童期多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊,此时甲状腺素缺乏严重,症状典型。
结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊,典型的先天性甲低根据临床特殊表现。测定TSH进行新生儿疾病筛查,但下丘脑-垂体性甲低无法检出。
新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。
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