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小儿丙酸血症严重吗？

我因为身体就不太好，然后又是早产生的我女儿，所以我女儿体质就一直不太好，每年都去医院做检查，然后昨天去抽血做的血常规，发现他的血液有些指数不太正常，然后说是小儿丙酸血症。小儿丙酸血症正常吗？

提问时间：2020-03-28

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

小儿丙酸血症属于常染色体隐性遗传，其主要的病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶出现了遗传性缺陷或者是生物素辅酶代谢出现了障碍，导致丙酸不能及时的转化为D-甲基丙二酸，从而滞留在血中。
建议患者尽早去医院进行治疗，时刻补充营养，加速身体内部的更新，可以促使废物排除。

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