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患者提问

糖原累积病有遗传吗?

我有糖原累积症,现在怀孕了,不知道该不该要,听说这种病会遗传。这种病属于几级遗传病?这种病会遗传给自己的小孩吗?糖原累积病有遗传吗?
提问时间:2020-04-20
医生回复
  • 高清歌
    高清歌 副主任医师
    三甲上海市第六人民医院 内分泌科

    您好!糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病,是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。

    糖原贮积症有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。

    肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。

    祝您生活愉快!

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