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什么叫pku病

这个月20号宝宝出生的，出生后一个星期，医院安排我们做新生儿疾病筛查，检查结果说宝宝患有小儿pku病，需要尽快治疗。但是宝宝看起来没有任何病症，想问什么叫pku病？严重吗？

提问时间：2020-05-18

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

pku病又称为苯丙酮尿症，它属于代谢障碍的疾病，是由于染色体突变引起的。pku病患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，所以不能合成肾上腺素、黑色素等，所以会引起病症。
建议尽快就医，配合医生治疗。

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