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八十天的宝宝苯丙酮偏高,医生说

八十天的宝宝苯丙酮偏高,医生说苯丙酮值8,要复查,母乳喂养断了三天奶今天早上做的复查,这个病治不好是不是?
提问时间:2020-04-05
答医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    问题分析:您好!根据您说的情况考虑存在苯丙酮尿症的可能,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的意见建议:本病一旦确诊,应该立即治疗。

    越早越好,主要采用低苯甲氨酸配方奶粉治疗,治疗至少维持到青春期,定期查血苯丙氨酸浓度。

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