新生儿高苯丙氨酸血症怎样分型,怎么治疗

高苯丙氨酸血症治疗唯一切实可行的治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入.市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250~500mg之内.婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常.疗程要足够长,现倾向于8~10岁后可慢慢放松严格控制,但若病情反复,则应重新恢复治疗.有辅因子缺陷的病例治疗困难,补充四氢生物蝶啶很难实现,因为它不能有效地穿过细胞或脑组织,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状.PKU的女性患者妊娠期应继续治疗,否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝.因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行,故有人建议用肝移植的方法为患者提供稳定的酶源来治疗本病,这在将来也许可行。