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b地中海贫血基因分型

岁患者男,1岁。此前身体状况良好,因为贫血,检查b地中海贫血基因分型(17种突变):结果报告时基因突变,cd4142位点突变基因杂合子
提问时间:2020-06-18
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    您好!这是属于轻度β地中海贫血的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD4142位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。

    所谓的杂合子就是说只有一个突变位点,一个基因不正常,另一个正常的,属于轻型地中海贫血。指导意见不知道孩子有没有做血常规及血红蛋白电泳,一般这两项检查加上基因筛查就可以确诊地贫。

    轻型地贫对身体不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异,一般不需要治疗。不过日常生活要注意避免感染,一旦有感染,要早期积极控制,平时不要太劳累。

    注意不要吃高铁食物,以后婚姻方面,不要找地贫的,防止后代患地贫概率增高。一般没有太大问题,放心。祝宝宝健康成长!

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