首页 > 权威问答 > 父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基丙二酸血症

问患者提问

父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基丙二酸血症

父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基丙二酸血症，母亲食素对肉过敏，孩子没有发病新生儿筛查的结果

提问时间：2020-07-31

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
父母没有疾病，只能考虑孩子染色体基因突变

相关问题

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号