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婴幼儿足血筛查,笨丙硐尿为3.2,通知复查,确诊的

婴幼儿足血筛查,笨丙硐尿为3.2,通知复查,确诊的摡率是多少!宝宝没什么症状!
提问时间:2020-05-31
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:朋友您好,正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,苯丙酮尿症患者可高达600~3600μmol/L。

    如果以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症病人的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。

    意见建议:朋友您好,宝宝的情况暂时不能确诊。同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%。

    故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。坚持母乳喂养,并定期检查血苯丙氨酸浓度。

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