BRAF基因V600E突变是什么

BRAF基因是一种原癌基因，而V600E是BRAF基因最容易突变的一个位点。BRAF基因位于人类第7号染色体上，人类重要的原癌基因，编码RAF家族苏氨酸/丝氨酸蛋白激酶。

研究发现大约有8%的恶性肿瘤的发生和BRAF基因突变有关，BRAF发生突变常常会突变为RAFV600E,主要发生于黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、甲状腺癌和结肠癌中。

该突变会持续激活下游MEK-ERK信号通路,其对肿瘤的生长增殖和侵袭转移起重要作用,是抗直肠癌、黑色素瘤等V600E突变肿瘤的有效作用靶标之一。

可以通过靶向药物来进行治疗，尤其是对于发生V600E基因突变的黑色素瘤患者，能够延长患者的生存期。2011年，FDA批准第一个BRAFV600E靶向抑制剂威罗菲尼上市,用于治疗BRAFV600E突变的晚期恶性黑色素瘤患者,延长了患者总生存期,及无进展生存期，取得了突破性的疗效,也是基于基因诊断选择靶向药物治疗。

但是因为耐药性的问题，使得药物的疗效受到限制,研究耐药机制、开发新药物是目前需要解决的关键问题