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患儿3月疑似遗传代谢病

头发黄，四肢无力，吃奶少，到现在脖子支撑不住头。曾经的治疗情况和效果：没有治疗想得到怎样的帮助：想确诊到底是不是

提问时间：2021-09-26

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王一清主治医师

三甲成都市中西医结合医院妇产科

病情分析：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
指导意见：、应尽量少食蔗糖或甜菜糖，注意急性期疼痛部位的护理蛋白质可根据体重比例来摄取

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