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遗传性耳聋基因突变

我的宝宝GJB2的235delc是杂合突变型
提问时间:2020-05-04
答医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    病情分析:先不要紧张,需要给孩子再做一个听力检查,不一定就听不到,只是说有这个风险。指导意见:GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

    结合实际情况,咨询专家耳科医嘱!以上是对“遗传性耳聋基因突变”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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