语言、智能、认知、行为、发育等。头围及头形，如小头畸形、半侧巨脑症。皮肤，如色素脱失斑、牛奶咖啡斑、皮脂腺瘤、皮下神经纤维瘤、面部血管痣等。
神经系统检查，包括颅神经、运动、感觉、自主神经等系统有无阳性体征。
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