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该病的治疗和预防

医生您好，我想咨询一下，不足一周岁的婴儿被基因诊断为家族性进行性肝内胆汁淤积2型，ABCB11出现错位变异，基因位点为杂合子，我想知道有什么好的治疗方法？如果没有有效的治疗方法，那么孩子的还可以生存多长久。其父亲ABCB

提问时间：2020-06-08

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

问题分析：该病是一种家族遗传性疾病，病死率高、治疗困难，主要表现进行性黄疸，瘙痒，生长发育障碍，最后肝硬化，肝衰竭。
意见建议：属于常染色体隐性遗传性疾病，有近亲婚配的人更容易携带同一个突变等位基因，父亲是杂合子其孩子得该病几率挺大。

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