建议唐氏筛查：妊娠11-13周＋6天早孕期筛查（NT胎儿颈项后透明层厚度、PAPPA妊娠相关血浆蛋白、Freeβ-hCG）。
NT胎儿颈项后透明层厚度＞3mm提示异常。唐氏筛查异常建议检查无创母体外周血中的胎儿游离DNA（cellfreeDNA，cfDNA）。
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