先天性苯丙酮尿症最典型的是尿很臭可以出现毛发黄智力低下、癫痫但都是以后才出现2个月一般不会有主要检查氨基酸系列测试确诊然后开始控制饮食的苯丙氨酸的量一般青春期以后就可以正常饮食一个月内治疗可以没有后遗症甲状腺低下早期表现为黄疸消退延迟、脐疝等食量很少皮肤干燥等以后出现智力低下、身材矮小等检查甲状腺功能可以确诊需要终身服用甲状腺素治疗
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