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我对象患结节性硬化症,孕后检查胎

我对象患结节性硬化症,孕后检查胎儿心脏为横纹肌瘤,我想再次怀孕,请问做什么检查,是否还有遗传的可能
提问时间:2020-01-29
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  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

    发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。

    孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样FDA也尚未批准此适应证。

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