问患者提问

是否确诊代谢异常疾病？

孩子十一个月，症状有肌张力高，体重增长缓慢，发育迟缓等，通过送检高效液相色谱一串联质谱法，丙氨酸和鸟氨酸数值高，结果为阳性，疑似高鸟氨酸血症，高氨血症，同型瓜氨酸尿症。建议做进一步检查。

提问时间：2020-02-12

答医生回复

相关问题