根据发病机制,苯丙酮尿症分为两种类型,即典型PKU和四氢生物蝶呤缺乏型PKU。治疗上要减少苯丙氨酸摄入,予低苯丙氨酸饮食,如低苯丙氨酸奶粉、以淀粉类、蔬菜水果等低蛋白饮食为主。
婴儿得苯丙酮尿症最好是从出生后2周内开始,一定要在3周内开始治疗.在出生后第一个月进行治疗的儿童智商高于以后治疗者.治疗是通过低苯丙氨酸饮食降低血液中的苯丙氨酸水平.降低因内源性蛋白代谢所导致的血液苯丙氨酸水平升高.确保摄取适当的营养素和能量维持良好营养状态和正常生长发育.治疗的费用是不可控制的。
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