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患者提问

除皮肤发黑外,其他和正常婴儿相同。睾酮7.63nmol/L皮质醇428n。

除皮肤发黑外,其他和正常婴儿一样。睾酮7.63nmol/L皮质醇428nmol/L。17-OHP>60nmol/L,DHEA-S2620nmol/L,。An16nmol/L,ACTH80.1pg/mol。从参考值来看17羟孕酮,DHEA-S,An都高了。钾高了但数字不记得了。
提问时间:2020-06-16
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好:您的叙述还是很简单先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。该病症状分重症和轻症。重症:在新生儿期除有性征异常(女婴外生殖器有两性畸形,男婴有阴茎过大)外,还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。

    轻症:女婴在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。第二年起身高、体重、骨骼迅速增长,很快出现种种男性特征。到青春期,则不出现应有的女性生理变化,称为女性假两性畸形。

    男性在出生时阴茎比一般婴儿大一些,并不引起注意。自一岁左右,阴茎过早增大。三、四岁出现“早熟性生殖器巨大畸形,幼年身高、体重高于同龄儿童,而到了青春期反而身材低于正常人。

    常无生育能力,称为男性假性早熟。确诊本病后,可用皮质激素治疗,患儿一般能正常地生长发育。请您详细叙述您具体是属于那一种。

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