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小儿甲基丙二酸血症能不能治好

孩子今年4岁，男。今天孩子体检，查出得了甲基丙二酸血症，我和家人对这个疾病了解不多，问一下可以治好吗？

提问时间：2020-02-02

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

这种疾病很难治好，需要在医生指导下给予药物治疗，轻症的预后良好，重症的需要定期复查，预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。
新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。

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